Как аутизмът засяга мозъка? Проучване разкрива промени в ASD
16 ноември 2022 г
Мозъците на хората с аутизъм изпитват широко разпространени молекулярни промени в кората на главния мозък. Най-диференцираните промени се случват в първичната зрителна кора, според скорошно проучване, публикувано в Природата който анализира 11 кортикални области на мозъка.1 Повечето изследвания на молекулярно профилиране подчертават промените, ограничени до фронталния и темпоралния кортекс.
За по-добро разбиране на мозъчната патология на разстройство от аутистичния спектър (ASD), изследователите извършиха анализ на РНК секвениране на 112 проби след смъртта. Съгласувани транскриптомни сигнатури на ASD бяха открити във всички кортикални региони, анализирани в проучването. Най-големият сигнал за експресия идва от първичната зрителна кора (BA17).
В сравнение с контролните проби, мозъците на ASD демонстрират значително намалена генна експресия между областите на мозъчната кора. Първичният зрителен кортекс и париеталният кортекс (BA39/40), които функционират като първични сензорни региони, показват значителни модели на затихване. Тези резултати предполагат, че кортикалните области са по-молекулярно хомогенни при аутистични индивиди и изразени в задната област на мозъка.
„Интересно е да се спекулира, че съществените промени, наблюдавани в първичните сензорни области, може да са свързани с широко разпространеното сензорна обработка разлики в ASD, които са толкова широко разпространени, че са включени в DSM-5 диагностични критерии“, пишат изследователите.
Отслабването на транскриптомната регионална идентичност (ARI) се превежда като „намаляване на величината на генната експресия“ и често се използва като маркер в настоящото изследване. Чрез групиране на ARI регулирани нагоре и надолу гени в ко-експресионни модули, изследователите идентифицираха последователна дисрегулация, която обхваща региони на кортикална асоциация в проби от ASD. Установено е, че невронните промени (GeneM9), реактивността на астроцитите (GeneM32) и разрушаването на кръвно-мозъчната бариера (GeneM24) се простират отвъд фронтотемпоралните области. Бяха идентифицирани и генетични рискови варианти на ASD (GeneM5 и IsoformM37).
„Констатациите, представени тук, значително прецизират нашето разбиране за молекулярната патология на ASD отвъд предишното установени функционални категории „регулирани надолу неврони“ и „регулирани нагоре глия/имунни“, наблюдавани във фронталната и темпоралната част лобове.“
От 112 проби след смъртта, 49 са индивиди с идиопатична ASD и 54 са съответстващи невротипични контроли. Използвани са общо 725 мозъчни проби. Ан Диагностика на ASD е потвърдено с помощта на Диагностичното интервю за аутизъм – преработено или въз основа на клинична история. Пробите са събрани чрез Harvard Brain Bank като част от проекта Autism Network, в допълнение към University of Maryland Brain Banks.
Вижте източниците на статии
1Гандал, M.J., Haney, J.R., Wamsley, B. et al. Широка транскриптомна дисрегулация възниква в церебралния кортекс при ASD. Природата (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
От 1998 г. милиони родители и възрастни се довериха на експертните насоки и подкрепа на ADDitude за по-добър живот с ADHD и свързаните с него психични заболявания. Нашата мисия е да бъдем ваш доверен съветник, непоколебим източник на разбиране и насоки по пътя към здравето.
Вземете безплатен брой и безплатна електронна книга ADDitude, плюс спестете 42% от коричната цена.
