Всички в семейството? Генетиката на AD / HD

Разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADD ADHD) е мозъчно разстройство, което може да има редица различни причини. Проучванията на семейства предполагат, че генетичните фактори допринасят за ADHD. Изглежда „тичам в семейства“, поне в някои семейства.

Когато детето е диагностицирано с ADHD, има голяма вероятност той да бъде намерен и при други кръвни роднини. Например, проучванията показват, че една трета от всички мъже, които са имали ADHD в младостта си, имат биологични деца с ADHD.

В момента се провеждат редица проучвания в САЩ и Европа, за да се опитат да намерят гени, които водят до чувствителност към ADHD.

Екипът ни има две такива изследвания, които са доста типични за това как се провежда генетично изследване. Първото проучване включваше получаване на клинична информация и ДНК от 18 много големи, разширени семейства в Колумбия, Южна Америка. С нашите колумбийски колеги и д-р Ф. Ксавие Кастеланос от Нюйоркския университет, ние сме в процес на изучаване на ДНК от над 400 индивида от тези семейства.

Второ проучване също се провежда тук, в САЩ. За това проучване набираме семейства, които имат поне две деца; поне едно от децата в семейството трябва да има ADD или ADHD. Опитваме се да запишем цели семейства: майка, баща и всички деца, дори и тези, които нямат диагноза ADD или ADHD.

Декодиране на ДНК на ADHD

Изследванията в областта на генетичната чувствителност към ADHD са активни. Две групи например, една в Калифорния и една в Холандия, са открили внушителни доказателства за свързване на няколко човешки хромозоми. Връзката е наследяване на два или повече гена в един и същ регион върху хромозома. Хромозомата е структура в ядрото на клетката, носеща генетична информация.

Ние казваме, че ген, секция от ДНК, която съдържа "инструкции" за формиране на функционален "продукт" (ADHD например) е "свързан" с друг маркерен ген на хромозома; ако са толкова близо един до друг, че почти винаги се наследяват заедно. Нашите собствени непубликувани данни подсказват, че два от еднакви региони, в които са намерени групите от Калифорния и Холандия, проявяват интерес за нас.

Ключът обаче е да се проучат повече семейства, тъй като възможността за откриване на връзка се увеличава с повече семейства. С проучването на повече малки и големи семейства с ADHD, нашият изследователски екип в Националните здравни институти в Bethesda, Maryland и нашите колеги в Калифорния и Холандия ще могат да открият генетичните причини за ADHD. В бъдеще тези знания могат да помогнат за конкретно приспособяване на терапии за дете или възрастен с ADHD въз основа на основната причина.

ADHD в семейното дърво?

Семейства, които са заинтересовани да се присъединят към нашето учебно обаждане, изпратете ни имейл или ни пишете. Те ни дават съгласието си да бъдем интервюирани от медицинска сестра или социален работник от нашия екип. Те също така са съгласни, че всеки член на семейството ще даде няколко чаени лъжички кръв (изтеглени от техния лекар или местна лаборатория), които да използваме при генетични изследвания.

Интервюиращият прекарва около един час по телефона с един от родителите, който им задава въпроси за семейната медицинска и психично-здравна история. Интервюиращият използва информацията, за да изгради фенотип за всеки член на семейството. Фенотип на това изследване означава дали човек има ADHD или не.

Интервюиращият също така изготвя родословие или родословно дърво, показващо всеки член на семейството и как те са свързани помежду си. Цялата събрана информация за дадено семейство се съхранява в заключени файлове, така че никой извън изследователския екип да не може да го гледа.

След като имаме информация за фенотип за семейство и епруветка от кръв от всеки член на семейството, ние извличаме ДНК от кръвта. ДНК е химическият код за гените. Въпреки че всички, с изключение на еднакви близнаци, имат уникална комбинация от гени или генотип, братя и сестри споделят ДНК от родителите си. Търсим ДНК модел, който е един и същ при хора с ADHD и различен при тези, които нямат ADHD.

Работата ни стана малко по-лесна сега, когато проектът за човешкия геном е секвенирал генетичния ни код. Но все още ни предстои много работа. Откриването на гени, които допринасят за ADHD, може да помогне за улесняване на диагнозата. Може също така да направи възможно да се намерят по-добри лечения за хора с ADHD.

За да научите повече за участието в ADHD и Genetics Study, посетете www.genome.gov, електронна поща [email protected] или се обадете на 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Информацията е достъпна на английски и испански. За повече информация относно генетиката, посетете genome.gov/Education или се свържете с Службата за комуникации на NHGRI 301-402-0911 или електронната поща [email protected].

Препратки

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Монако AP, Smalley SL. Сканиране в целия геном за нарушение на дефицита на вниманието / хиперактивност в разширена извадка: внушителна връзка на 17р11. Am J Hum Genet. 2003 май; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Цяло-геномно сканиране при 164 двойки холандски сиби с нарушение на вниманието / хиперактивност: внушителни доказателства за връзка върху хромозоми 7p и 15q. Am J Hum Genet. 2003 май; 72(5):1251-60.

Актуализирано на 1 ноември 2019 г.