MTHFR: Още едно парче от пъзела ADHD-Genetics

Ако има едно нещо, което знаем със сигурност за ADHD, това е, че никой не знае със сигурност какво го причинява. Генетично наследяване и много фактори на околната среда доказано е, че увеличават риска на детето да се роди с ADHD. И все пак никой не може да каже, че някое нещо по-специално, което го причинява досега. Всъщност ADHD е сложно разстройство, което вероятно не е причинено от определена генетична аномалия или фактор на околната среда. Подобно на аутизма, разстройството включва спектър от симптоми, вариращи по тежест и причините за него вероятно могат да имитират подобен модел.

Генетичните „инструкции“ за дете съдържат съвкупност от инструкции от всеки родител. Езикът на тези инструкции е нашият индивидуален генетичен код. Някои генетични фактори се предават заедно с потомството, точно както се появяват при един родител - например цвят на очите или цвят на косата. Други генетични черти се създават от нова комбинация от различни родителски гени. Освен това, аномалиите в образуването на гени могат да доведат до различия и разстройства; Синдромът на Даун е добре известен пример за това. Някои генетични отклонения също увеличават риска от СДВХ и аутизъм.

Научихме всичко това чрез разрастващата се област на генетичната наука. И ние научаваме все повече и повече всеки ден за неврологични разстройства, като ADHD и аутизъм, чрез неврогенетика - подполето който обединява генетиката и невронауката, за да хвърли светлина върху причините за неврологичните разстройства и някой ден, лечения.

Знаем, че родителите с ADHD са по-склонни да имат деца с ADHD, защото той е наследствен. Но какви конкретни гени водят до повишен риск от ADHD или аутизъм? Един виновник е MTHFR. MTHFR гените контролират биологичен процес в организма, който влияе на неврологичната функция. MTHFR отклоненията вече са свързани с повече от 60 разстройства, включително аутизъм и разстройство на настроението. Те се наблюдават и при много хора с ADHD.

Какво е MTHFR?

MTHFR е името както на ген, така и на ензим в човешкото тяло - метилентетрахидрофолат редуктаза, за да бъде специфичен. Генът казва на тялото как да направи ензима. Този ензим е важен за правилното преработване на фолат или фолиева киселина (B9). Най-просто казано, той превръща фолат в неговата бионалична форма, метилфолат, чрез процес, наречен метилиране. Метилфолатът след това преобразува аминокиселини за различни функции на тялото, включително производството на серотонин и допамин.

[Безплатно изтегляне: СДВХ или погрешна диагноза?]

Така че, ако MTHFR генът е мутирал, той не може да произвежда правилно ензима, което нарушава процесите на надолу линията - един от които е производството на серотонин и допамин, ключови играчи при ADHD, аутизъм и настроение разстройства. Малформацията на MTHFR гена кара тялото да променя фолат в метилфолат с намален капацитет (до 10% за хомозиготни и 50% за хетерозиготни). Човек може да има твърде много фолати в тялото си и недостатъчно метилфолат, което отново затруднява процесите по низходящия ред.

MTHFR също подпомага процеса на детоксикация в организма. Когато не работи правилно, нивата на тежки метали и минерали могат да достигнат опасни нива или дисбаланс, което може да причини хиперактивност, разстройства на настроението и много други.

Как се лекува MTHFR?

Ако не се лекуват, MTHFR мутациите могат да причинят натрупване на фолиева киселина и да влошат настроението и поведенческите нарушения и лечението им да бъде по-трудно (особено нарушения в настроението). Като такава, тази мутация често обяснява, поне отчасти, защо някои хора имат чувствителност или редки реакции към лекарства и дори добавки. Освен това обяснява защо настроението и поведението могат да се влошат, когато детето ви приема обикновен мултивитамин или дори яде подсилени зърнени храни.

Лечението на MTHFR полиморфизми варира в зависимост от генетичния състав или генома на индивида. Метилирани версии на добавки като фолат (метилфолат) и В-12 (Метилкобаламин, хидроксикобаламин или аденокобаламин) често се препоръчват, както и биологично активната форма на В6 (пиридоксал-5-фосфат или Р-5-Р) и качество антиоксидант. Препоръчително е също да се насочва ясно от допълнителната фолиева киселина.

[Проучване: Ген, който помага на мозъчните региони да общуват, може да бъде свързан с ADHD]

Как се тествате за MTHFR?

Най-добре е да работите с лекар за тестване и лечение на MTHFR отклонения. Това е сложен процес, който изисква деликатен експеримент, за да бъде точен. Повечето лекари не знаят нищо за MTHFR, така че ще искате да потърсите лекар за интегративна медицина.

Лора, майка на две деца от Кънектикът, се натъкна на потенциалната нужда от MTHFR тестване на децата си при търсене на онлайн поддръжка. Децата й бяха диагностицирани PANS (или PANDAS) - автоимунно разстройство, предизвикано от инфекция и характеризиращо се с внезапна поява на психични, емоционални и поведенчески здравни симптоми, споделящи много симптоми с ADHD.

Ако не можете да намерите лекар, който да работи с вас, все пак можете да получите теста. Той е достъпен от различни компании онлайн и просто изисква проба от слюнка или тамбур.

„Използвахме 23andMe.com за да получим суровите генетични данни, сравнявайки как нашите гени в сравнение с „типичните“ гени за общата популация “, обясни Лора. „След това взех тези данни и ги пуснах през приложението на www.geneticgenie.org, която раздели приблизително 30 точки от генетични данни и ми каза дали нашите резултати са „типични“ или „нетипични“. Тези конкретни точки показват дали тялото ви е в състояние да ефикасно преработват или метилат различни витамини, аминокиселини, минерали и хранителни вещества, много от които помагат на тялото да генерира ключови невротрансмитери - основни двигатели на психичното и поведенческото здраве. Нашият доклад за генетични джинове маркира всички гени, които не работеха „както се очакваше“ и имаха потенциал да се намесят в начина, по който тялото използва някои от своите невротрансмитери. “

„Дъщеря ми видя най-голяма полза. Започнах, като се спрях на нейния дефект на MTHFR, който възпрепятства способността й да конвертира фолат (витамин В9) във форма, която може да работи с витамин В12 и в крайна сметка да произвежда енергия и серотонин. През първите няколко месеца на допълване и нулиране на правилните дози на специфична форма на витамин В9 (метилфолат) и формата на B12, която работи най-добре за нея (аденокобаламин), видях огромно подобрение в драстичното й промени в настроението. Тя стана много по-стабилна, настроена, много по-спокойна. "

Ако лечението на детето ви не върви добре или чувствате, че правите всичко както трябва, но все пак трябва да пропуснете нещо, тестването за MTHFR полиморфизми може да бъде следваща стъпка.

[Безплатен уебинар: Какво разкрива невронауката за мозъка на ADHD]

---

Повече информация за MTHFR и Neurogenomics

Националната медицинска библиотека на САЩ: Справочник за генетиката в дома

Уебсайтът на д-р Бен Линч MTHFR

Нутригеномиката на д-р Ейми Яско

“Генетична мутация, която може да повлияе на психическото и физическото здраве ”на тема Психология днес

Актуализирано на 4 ноември 2019 г.