Генетична ли е дислексията? Проучване идентифицира генетични варианти, връзка с ADHD
9 ноември 2022 г
Ново изследване идентифицира 42 гена, отговорни за дислексията, езиково разстройство на обучението и потвърди генетичната си връзка с хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието (ADHD) в това, което се счита за най-големият изследване на асоциацията в целия геном (GWAS) на дислексия до момента. Учените от Институт по психолингвистика Макс Планк, QIMR Berghofer Medical Research Institute в Австралия, университета в Единбург, и базираната в САЩ компания за потребителска генетика 23andMe, Inc. проведоха проучването и публикуваха своите открития в списанието Природна генетика. 1
„Семейни изследвания на дислексия предполагат наследственост до 70%, но са открити малко убедителни генетични маркери... което означава, че това изследване променя нашата гледна точка за генетиката на дислексията в голяма степен“, казаха изследователите.
Участниците в проучването са избрани от клиентската база на 23andMe, Inc. включва 51 800 възрастни с дислексия (21 513 мъже, 30 287 жени) и 1 087 070 (446 054 мъже, 641 016 жени) без дислексия. Възрастта им варира от 18 до 110 години.
ДНК беше извлечена от проби от слюнка и генотипирана на една от петте платформи за генотипиране от Национален институт по генетика (NGI). Проучването сканира генетични маркери в наборите от ДНК на участниците, за да открие генетични вариации, свързани с дислексия.
От идентифицираните 42 генетични варианта, 15 са в гени, свързани с когнитивни способности/образователни постижения, а 27 са нови, което предполага, че индивидите с повече генетични варианти са по-склонни да имат дислексия.
„Предишна работа предполагаше, че някои мозъчни структури може да са променени при хора с дислексия, но не открихме доказателства, че гените обясняват това“, каза водещият изследовател Мишел Лучано, д-р от Факултета по философия, психология и езикови науки на Университета в Единбург в Шотландия. „Нашите резултати също предполагат, че дислексията е много тясно генетично свързана с представянето на тестове за четене и правопис, което засилва значението на стандартизираните тестове за идентифициране на дислексия.“
ADHD и дислексия
Проучването също така установи "умерена генетична корелация" между ADHD и дислексия („24% съобщават за ADHD в нашите случаи срещу 9% в контролите“). Изследователите казаха, че това потенциално може да отразява „споделени ендофенотипове като дефицити в работната памет и внимание“, но предупреди, че тази корелация не означава, че всички или дори повечето хора с дислексия имат ADHD.2
„Вече знаехме от предишни проучвания, че дислексията и ADHD често се срещат едновременно; нашите открития показват, че това може да се дължи (отчасти), защото някои от едни и същи гени участват и в двете състояния“, каза Лучано. (Според проучване от 2013 г., публикувано в Вестник на обучителните затруднения, 25% до 40% от хората с ADHD също имат дислексия.) 3
Черил Чейс, д-р, обсъди припокриването между ADHD и дислексия в ADDitude Уебинар на експертите по ADHD, озаглавен „Когато дислексията и ADHD се припокриват: Симптоми, погрешни схващания и интервенции.” „ADHD и дислексията могат да създадат трудности с фокусирането и обръщането на внимание“, каза Чейс. „За индивид с ADHD тези предизвикателства са постоянни при различни настройки и обстоятелства. За някой с дислексия тези вторични признаци са склонни да се появяват, когато чете и езиковите изисквания се увеличават.
Изследователите отбелязват в проучването, че общите генетични различия имат много сходни ефекти при момчетата и момичетата. Те също така откриха генетична връзка между дислексията и двусмислието - но не и между левичарството и дислексията - и между дислексията и свързаните с болката черти, което предполага, че хората с дислексия може да имат по-нисък праг на болка възприятие.
„Генетичните корелации, наблюдавани в това проучване, сочат към други резултати и аспекти на поведение, за които човек би желал да се съобразява, когато подкрепя човек с дислексия“, каза Лучано.
Тези открития, каза тя, могат да бъдат полезни „за други учени, които се стремят да разберат защо дислексията се появява съвместно с ADHD, например, или защо има връзка с повишена чувствителност към болка" и че са необходими повече изследвания, "за да се разберат функциите и потенциалните механизми, чрез които 42-те генетични варианта влияят на когнитивните процеси.”
„Друго основно ограничение на нашата работа е, че по практически причини GWAS се основава на индивиди с бели европейски генетични потекло, така че е необходима повече работа в популации с други предци, за да се разбере дали същите гени и вариации на ДНК допринасят,” Лучано каза. „Открихме, че тези видове генетични варианти обясняват може би една трета от наследственост на дислексията. Следователно по-голямата част от генетичните вариации, лежащи в основата на дислексията, все още не са открити.
Въпреки това няколко от свързаните генетични варианти са значими в извадка от китайско-говорящо проучване участници, което предполага, че общите мисловни процеси при ученето да четат не зависят от конкретно език.
Изследователите са оптимисти, че констатациите от проучването потенциално биха могли да „разширят диагностичните възможности, улесняване на по-ранното идентифициране на лица, склонни към дислексия и съпътстващи разстройства за специфични поддържа."
Какво е дислексия?
Дислексията е нарушение на неврологичното развитие, характеризиращо се със сериозни затруднения при четене, което съществува при 5% до 17,5% от населението, в зависимост от диагностичните критерии. 4, 5
„Противно на общоприетото схващане, дислексията не е четене на букви или думи назад“, каза Роберто Оливардия, д-р. „Проявява се по различни начини при различните хора. Дислексиците може да имат затруднения с фонематичното осъзнаване, което е разпознаването и разбиването на звуците на буквите. Трудността при сегментиране на думите също е обща за разстройството... Римуването и бързото разпознаване без усилие на зрителни думи (като „the“) също са проблеми. Всички тези трудности влияят на скоростта, точността, плавността и разбирането на материала, който се чете.
„Строго погледнато, дислексията не е опасна за здравето. Но когато симптомите на дислексия останат неидентифицирани и интервенциите са пропуснати, това може да причини психологическа, академична и професионална вреда“, каза Оливардия. „И все пак проучванията показват, че когато симптомите се идентифицират рано, децата излъчват силно чувство за контрол и увереност; техните резултати по скалите за оценка на самочувствието отразяват тези на техните колеги без дислексия.“
Вижте източниците на статии
1Дауст, К., Фонтанилас, П., Айзинг, Е. и др. (2022). Откриване на 42 значими локуса за целия геном, свързани с дислексия. Нат Генет.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Уилкът, Е. Г., Пенингтън, Б. Ф., Олсън, Р. К., Чабилдас, Н. & Hulslander, J. (2005). Невропсихологични анализи на коморбидност между увреждане на четенето и хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието: в търсене на общия дефицит. Dev.Невропсихол. 27, 35–78.
3 ДюПол, Г. Дж., Гормли, М. J. & Laracy, S. Д. (2013). Коморбидност на LD и ADHD: Последици от DSM-5 за оценка и лечение. Вестник на обучителните затруднения. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Шейвиц, С. Е., Шейвиц, Б. А., Флетчър, Дж. М. и Ескобар, М. Д. (1990) Разпространение на уврежданията при четене при момчета и момичета: резултати от надлъжното проучване на Кънектикът. ДЖАМА. 264, 998–1002.
5 Катушич, С. К., Колиган, Р. C., Barbaresi, W. Дж., Шайд, Д. Дж. и Якобсен, С. Дж. (2001) Честота на уврежданията при четене в популационна кохорта от раждания, 1976–1982, Рочестър, Мин. Майо Клин. Proc. 76, 1081–1092.
От 1998 г. милиони родители и възрастни се довериха на експертните насоки и подкрепа на ADDitude за по-добър живот с ADHD и свързаните с него психични заболявания. Нашата мисия е да бъдем ваш доверен съветник, непоколебим източник на разбиране и насоки по пътя към здравето.
Вземете безплатен брой и безплатна електронна книга ADDitude, плюс спестете 42% от коричната цена.
