Нова връзка между генетичната мутация, работната памет и аутизма

7 октомври 2014 г.

Разстройствата на аутистичния спектър (ASD) са сложен континуум от невробиологични състояния, които се припокриват със симптоми на ADHD при половината от децата с ASD. Децата с ASD могат да бъдат диагностицирани по погрешка с ADHD, ако се борят социално или имат бавно езиково развитие. Ключът за разграничаването на разстройствата е изследването на първопричините на симптомите. Дали е въпрос на изпълнителната функцияили липсващ изграждащ блок, създаващ проблема?

Ново изследване концентрирането върху мутация в един специфичен ген - хомологът на фосфатазата и тензина (PTEN) - вече е една стъпка по-близо до идентифицирането на отличителни признаци на това сложно мозъчно разстройство. Децата с PTEN мутация и аутизъм често също имат макроцефалия или уголемяване на главата. Изследователите контрастират данни от 17 деца от PTEN-ASD, които имат характеристиката на уголемената глава, с данни от трима други групи: 16 участници с аутизъм и макроцефалия, 38 деца само с ASD и 14 души с не разстройство. Те открили, че децата, които имат мутацията на PTEN, също имат проблеми с работата с паметта. Тази група обработваше информацията бавно и изпитваше затруднения със запазването на информацията в краткосрочната им памет по време на работа върху задача.

Изследователите използваха магнитно-резонансно изображение (ЯМР), за да определят, че тези проблеми са резултат от мутацията на PTEN, която причинява неизправност, предотвратяваща пълното развитие на бялото вещество. Бялото вещество позволява на регионите на мозъка да комуникират помежду си. Прекъсването на връзките между различни области на мозъка може да помогне да се обясни защо децата имат ASD. Учените също се опасяват, че мутацията на ПТЕН може да направи хората по-податливи на развитие на рак, тъй като уврежда естествения туморен супресор. Въпреки че препоръчват скрининг на децата, докато остаряват, важно е да се отбележи, че няма твърди доказателства, че тази мутация окончателно повишава риска от рак.

Това, което изследването показва, е нов начин за анализ на трудностите, свързани с аутизма. Децата с ASD и мутацията на PTEN съставляват само 1% от общата популация с диагнозата, но този подход хвърля нова светлина за това как да се изследват всички форми на аутизъм. Първо, погледнете гена и идентифицирайте какво прави и как влияе върху поведението, а след това работете върху откриването на лечения, специфични за този ген и на поведенческия резултат. Изследователите се надяват, че този нов начин за сравняване на характеристиките на мозъка и поведението на аутизмът може да помогне да се идентифицират защо се появяват проблеми с обучението при деца с PTEN-ASD и нови начини за лечение работна памет трудности с образователните програми.

Актуализирано на 6 април 2017 г.