Изследователски точки за ген, свързани с СДВХ и аутизъм

28 март 2016 г. В непрекъснати усилия за картографиране на генетични маркери за СДВХ и свързаните с него условия, изследователи от MIT и NYU определиха ген с директни връзки и с дефицита на вниманието и аутизъм. Генът, известен като "Ptchd1", отдавна е свързан с ADHD. В това ново изследване, публикувано на 23 март в списанието […]

28 март 2016 г.

В продължаване на усилията за картографиране на генетични маркери за СДВХ и свързаните с тях състояния, изследователите от MIT и NYU определиха ген с директна връзка както с дефицита на вниманието, така и с аутизма.

Генът, известен като "Ptchd1", отдавна е свързан с ADHD. В това ново проучване, публикувана на 23 март в списанието природа, изследователите изолират този ген при мишки - генетично модифицирайки някои мишки, за да не го имат, и сравняват тези субекти с мишки с Ptchd1. Изследователите обучиха всички мишки да насочват носовете си към светлина, когато тя мига. След като бяха добавени допълнителни светлини и звуци, мишките, лишени от Ptchd1, не успяха да завършат задача, без да се разсейвате - предполагайки, че липсата на гена допринася за вниманието дефицити.

Изследователите се надяват да повторят експеримента с хора, за да затвърдят връзката. Ако резултатите се задържат, те могат да бъдат използвани за разработване на генна терапия, специално разработена за лечение на ADHD. Генната терапия е експериментална процедура, използвана най-вече за лечение на Алцхаймер и някои видове рак.

„Една от дългосрочните цели е генната терапия, където всъщност можем да въведем генетичен материал, който може да липсва на човека“, каза Майкъл Ф. Wells, докторантски сътрудник в MIT, работил върху проучването. „Вълнуващото е, че това вече е възможност, когато преди 10 или 15 години беше доста научна фантастика.“

Проучването също показа връзка между Ptchd1 гена и част от мозъка, известна като таламично ретикулярно ядро ​​(TRN), което е отговорно за филтрирането на нова информация, тъй като тя влиза в мозъка. Мишките без Ptchd1 показват по-малко TRN активност, тъй като реакционните им времена се забавят и разсейването им се увеличава.

Тази констатация предполага, че лечението с усилване на TRN може да подобри симптомите на ADHD и евентуално да помогне за лечение на други нарушения, които засягат вниманието, включително аутизма.

За пациенти с ADHD и аутизъм тази генетична връзка може да бъде особено полезна. Необходима е повече работа, но генетичната връзка „може да бъде свързана с подтип на аутизъм и СДВХ, които съществуват заедно и могат да имат специфичен вид лечение ”, д-р Гаган Джоши, психиатър в МБАЛ Масачузетс, който не е участвал в учат. „Виждам страхотно бъдеще там.“

Актуализирано на 6 април 2017 г.