Защо тежките симптоми на СДВХ продължават да съществуват при някои деца

17 март 2016 г. Добре е установено, че ADHD е генетичен. Сега учените в Леко, Италия, идентифицираха специфична генна мутация, която изглежда е пряко свързана с персистиращи симптоми на СДВХ. Екипът, който въведе петгодишно надлъжно проучване върху над 400 италиански деца, идентифицира мутация в N-метил-D-аспартат (NMDA) рецептор 2В субединица […]

17 март 2016 г.

Добре е установено, че ADHD е генетичен. Сега учените в Леко, Италия, идентифицираха специфична генна мутация, която изглежда е пряко свързана с персистиращи симптоми на СДВХ.

Екипът, който е пионер на петгодишен надлъжен проучване върху повече от 400 италиански деца идентифицира мутация в N-метил-D-аспартат (NMDA) рецептор 2В субединица ген - уста, която обикновено се съкращава до Grin2b. Децата с мутация на Grin2b проявяват персистиращи симптоми на ADHD през целия период на изследването; те също имаха по-малки предни цингулатни кортекси, регион в мозъка, участващ с внимание, разпознаване на грешки и мотивация.

„Моята хипотеза е, че ако имате траен ADHD, вероятно имате някакъв генетичен двигател като основа“,

каза Мария Нобиле, M.D., Ph. D., един от водещите изследователи, които представиха изследването. Ако резултатите могат да бъдат повторени, тя казва, че това може да промени начина, по който се лекува ADHD.

Не всички деца с персистиращ ADHD са имали мутацията на Grin2b, което кара изследователите да стигнат до заключението, че дори и мутацията да е причина за персистиращ СДВХ, това вероятно не е единственото обяснение.

„Другите [без мутацията на Grin2b] са може би деца с ADHD с разрушено семейство със социално-икономически недостатъци, така че са много изложени на фактори на околната среда“, - каза Нобиле.

Проучването се фокусира върху 250 деца с ADHD, заедно със 151 от техните невротипични братя и сестри. Изследването беше разделено на три фази: Първата беше базова оценка, за да се търси наличието на ADHD или свързани състояния. Втората фаза - проведена пет години по-късно - преоценява тези фактори, за да проследи промените във времето. В третата фаза субектите са имали морфологични и функционални ЯМР и невропсихологични изследвания, както и генетичен анализ.

Устойчивият ADHD намалява от 29,9 процента от децата в първата фаза до 8,7 процента през периода второ, потвърждаващо предишни проучвания и анекдотични доказателства, предполагащи, че симптомите на ADHD намаляват време. Генетичният анализ обаче показа, че децата с гена Grin2b са по-склонни да имат тежки симптоми на СДВХ както при базовия тест, така и при проследяването пет години по-късно.

Генът Grin2b се е появил в проучвания за психично здраве и преди. Той е свързан с неврологични и психологически разстройства, затруднения с паметта и е открит при деца, които са се опитали да се самоубият.

Нобиле и нейният екип планират да проведат последващи проучвания, за да проверят дали тези тенденции по отношение на Grin2b се задържат и да проверят дали повече гени могат да бъдат идентифицирани с връзки към ADHD или поведенчески проблеми. За сега, тя каза, „Ние имаме гена, тогава имаме мозъчната структура и тогава имаме фенотипа - така вероятно ефектът на Grin2b върху вниманието се медиира от мозъчната морфология, но трябва да проуча това.“

Актуализирано на 6 април 2017 г.