Какво причинява ADHD? Идентифицирани варианти на генетичен риск
16 февруари 2023 г
Изследователите са „усъвършенствали генетичната архитектура на ADHD“, след като са идентифицирали 27 вариации в генетичния код, които присъстват най-често при хора с хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието. Ръководено от Дания международно проучване за асоцииране на целия геном (GWAS), публикувано в Природатаподчерта тези и 76 вероятни рискови гена - включително „гени, експресирани в мозъка“, участващи в развитието, и гени, за които е известно, че влияят върху други психиатрични разстройства. 1
Проучването идентифицира 27 рискови локуса за ADHD или местоположения на ген или мутация на хромозома. След това изследователите свързват тези локуси със 76 рискови гена за ADHD. Те откриха, че много от гените смятат, че влияние върху ADHD също влияят на ранното ембрионално развитие на мозъка.
„Това подчертава, че ADHD трябва да се разглежда като нарушение на развитието на мозъка и че [ADHD] най-вероятно се влияе от гени, които имат голямо влияние върху ранното развитие на мозъка“, каза Дите Демонтис, един от авторите на изследването и професор по
Орхуски университет.Изследователите изчисляват, че до 7300 често срещани генетични варианта влияят на ADHD, подчертавайки неговата полигенност. Те забелязаха, че общи варианти често се откриват в гени, експресирани във фронталния кортекс, който е отговорен за вниманието и работна памет и в гени, експресирани в допаминергичните неврони на средния мозък, които контролират доброволното движение и възнаграждение обработка.
„Имаше време преди около 30 години, когато много учени - и широката общественост - смятаха, че... ние ще открие [единствения] ген за ADHD, биполярно разстройство, аутизъм и така нататък,” каза Джоел Ниг, Ph.D., в скорошен уебинар ADDitude. „Това очевидно е погрешно. Сега знаем след 25 до 30 години обширни генетични изследвания, че много гени участват в тези състояния; има много припокривания и генетични корелации. И [ние знаем], че гените не обясняват цялата история за нито едно от тези състояния, въпреки доста значително генетично влияние във всички тях.
Според проучването 84% до 98% от често срещаните варианти, свързани с ADHD, изглежда оказват влияние върху други психиатрични разстройства, включително разстройство от аутистичния спектър, депресия и шизофрения. Това корелира с висок процент на коморбидност наблюдавани сред пациенти с ADHD.
„Около 80% от възрастните с ADHD имат поне едно съпътстващо психиатрично разстройство, докато приблизително 60% от децата с ADHD имат поне едно съпътстващо състояние,” пише Тереза Серули, доктор по медицина, в ADDitude статия за сложна ADHD.
Значителното генетично припокриване, открито в настоящото проучване, помага да се обясни честотата на съпътстващите заболявания на ADHD.
„Наличието на съпътстващи състояния почти винаги обърква диагнозата, лечението и прогнозата на ADHD“, пише Cerulli. „ADHD и съпътстващите заболявания също могат да повлияят на представянето и тежестта едно на друго, което може да усложни откриването и лечението на симптомите.
Този мета-анализ на GWAS на ADHD е най-големият досега. Изследователите анализираха два пъти повече случаи на ADHD и идентифицираха повече от два пъти броя на свързаните с ADHD локуси в сравнение с GWAS за 2019 г. 2 Това проучване помогна да се установи ролята на често срещаните варианти в ADHD; настоящото проучване е актуализиран мета-анализ на GWAS.
„Резултатите подобряват разбирането ни за основната биология на ADHD и разкриват нови аспекти на полигенното архитектурата на ADHD, връзката му с други фенотипове и въздействието му върху когнитивните области“, пише изследователи.
Проучването включва 186 843 души с ADHD, 38 691 контроли и анализира данни за над 6 милиона варианта.
Вижте източниците на статии
1Демонтис, Д., Уолтърс, Г. Б., Атанасиадис, Г., Уолтърс, Р., Териен, К., Нилсен, Т. Т., … Бьорглум, А. Д. (2023). Геномните анализи на ADHD идентифицират 27 рискови локуса, прецизират генетичната архитектура и включват няколко когнитивни области. Nature Genetics, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Демонтис, Д., Уолтърс, Р.К., Мартин, Дж. et al. (2019). Откриване на първите значими рискови локуси за целия геном за разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
От 1998 г. милиони родители и възрастни се довериха на експертните насоки и подкрепа на ADDitude за по-добър живот с ADHD и свързаните с него психични заболявания. Нашата мисия е да бъдем ваш доверен съветник, непоколебим източник на разбиране и насоки по пътя към здравето.
Вземете безплатен брой и безплатна електронна книга ADDitude, плюс спестете 42% от коричната цена.
